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以钱养事

如果没有一类完整的脑细胞,他的神经元就会在IT新闻中“丢失”。

????大脑中有一小群细胞,小胶质细胞,它们不是神经元。直到最近,科学家们才开始关注它们。一个极为罕见的案例表明,这些细胞实际上是大脑中非常重要的“导航系统”,引导神经元找到它们的位置和功能。男孩大脑的磁共振成像(MRIS)显示结构异常。照片来源:Ossterhof等人,《美国人类遗传学杂志》,大西洋翻译家戚茵的编辑张莎拉引用了这名男孩出生前,他的父母就知道他的大脑是不寻常的---因此,他们从阿拉斯加的乡村飞到西雅图给他们的孩子一辈子。你下来的时候可以得到专家的照顾。詹姆斯·班纳特就是这样认识他的。当时他只有几天大,呼吸困难。婴儿的头太大了,大脑结构看起来有问题。贝内特是西雅图儿童医院的儿科遗传学家,他正在寻找病因。最后的答案比医生想象的更奇怪:男孩的大脑完全没有一类细胞,小胶质细胞。这是一种叫做CSF1R的基因突变的结果,医生以前从未见过类似的情况。小胶质细胞占所有脑细胞的10%,但它们长期以来一直被忽视,因为它们不是神经细胞。男孩的例子证实了这些细胞的重要性。在没有小胶质细胞的情况下,他的神经细胞生长并填满了颅骨,但最终它们生长在错误的地方并建立了错误的连接。科学家们开始意识到,小胶质细胞指导大脑发育。”孩子大脑中的任何东西都不会受到影响,”班纳特说。婴儿小脑的一部分以奇怪的角度凸出。他的心室太大了,通常是充满液体的小洞。胼胝体是连接左右大脑半球的一束密集神经,在男孩的大脑中完全没有发育。科学家们先前在培养皿和动物身上观察到,小胶质细胞引导神经细胞发育到正确的位置,形成高度有序的大脑皮层,最终形成大脑。它们也会切断神经元之间的连接。”当你开始操纵小胶质细胞时,事情很快就失控了,”斯蒂芬·诺克特说,他是戴维斯加州大学的神经发育生物学家,没有参与这个男孩的诊断。为了进一步了解CSF1R基因,贝内特与斑马鱼生物学家合作。在斑马鱼中,关闭基因会破坏一些对人类愈伤组织发育至关重要的细胞途径。加州大学欧文分校的神经生物学家金格林指出,缺乏小胶质细胞的突变小鼠的大脑结构大致相似。这些老鼠模型基本上预测了人类可能发生的事情,只是格林不知道遇到一个完全没有小胶质细胞的人。”这绝不是不寻常的,”他说。这个男孩的大脑帮助解开了这些科学谜团。但他最终只回来了一个患重病的小男孩和一对忧心忡忡的年轻父母。事实上,他们儿子的情况是如此严重,因为他继承了两个错误的CSF1R基因拷贝-每个父母一个。因为他的父母是表亲,他们恰好携带同样的罕见突变。在成人中,CSF1R基因突变的单一拷贝可导致大脑结构紊乱,即成人发病的带有轴突球体和色素胶质的白质脑病,这可能导致40多岁的成人记忆丧失,最终导致痴呆。当他得到男孩的DNA测序结果时,贝内特意识到他必须解释他的父母有自己的CSF1R基因突变和患病风险。他说,在听了他的故事后,父母很欣慰地了解到孩子们在哪里遇到了问题,但似乎太震惊了,无法完全理解这对他们自己的生活意味着什么。这对夫妇在给他们儿子的DNA测序之前与一位基因咨询师进行了交谈,贝内特说,他安排他们在回到阿拉斯加的家后再去见另一位基因咨询师。这个故事没有奇迹般的治愈方法,也没有圆满的结局。在10个月大的时候,这个男孩死在阿拉斯加,可能是因为相关的原因。班尼特说,家人同意进行尸检。从那以后他们就失去了联系。他们留下的电话号码是无效的。他告诉我,他最近联系了母亲的妹妹,试图告诉男孩的家人一些由于孩子而进行的研究。这是一种微妙的平衡:他觉得有义务告知。

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